Przejdź do treściPrzejdź do informacji o dostępności
OpenStax Logo
Psychologia

3.1 Genetyka człowieka

Psychologia3.1 Genetyka człowieka
  1. Przedmowa
  2. 1. Wstęp do psychologii
    1. Wprowadzenie
    2. 1.1 Czym jest psychologia
    3. 1.2 Historia psychologii
    4. 1.3 Psychologia współczesna
    5. 1.4 Kariera zawodowa psychologa
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  3. 2. Prowadzenie badań
    1. Wprowadzenie
    2. 2.1 Dlaczego badania są ważne?
    3. 2.2 Metody badawcze
    4. 2.3 Analiza wyników
    5. 2.4 Etyka
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  4. 3. Biopsychologia
    1. Wprowadzenie
    2. 3.1 Genetyka człowieka
    3. 3.2 Komórki układu nerwowego
    4. 3.3 Składowe układu nerwowego
    5. 3.4 Mózg i rdzeń kręgowy
    6. 3.5 Układ hormonalny
    7. Kluczowe pojęcia
    8. Podsumowanie
    9. Sprawdź wiedzę
    10. Ćwicz myślenie krytyczne
    11. Rozwijaj się
  5. 4. Stany świadomości
    1. Wprowadzenie
    2. 4.1 Czym jest świadomość?
    3. 4.2 Rola snu
    4. 4.3 Fazy snu
    5. 4.4 Zaburzenia snu
    6. 4.5 Używanie substancji psychoaktywnych
    7. 4.6 Inne stany świadomości
    8. Kluczowe pojęcia
    9. Podsumowanie
    10. Sprawdź wiedzę
    11. Ćwicz myślenie krytyczne
    12. Rozwijaj się
  6. 5. Wrażenia zmysłowe i spostrzeganie
    1. Wprowadzenie
    2. 5.1 Czym różnią się wrażenia zmysłowe i spostrzeganie
    3. 5.2 Fale i długości fal
    4. 5.3 Wzrok
    5. 5.4 Słuch
    6. 5.5 Inne zmysły
    7. 5.6 Zasady postrzegania w psychologii Gestalt
    8. Kluczowe pojęcia
    9. Podsumowanie
    10. Sprawdź wiedzę
    11. Ćwicz myślenie krytyczne
    12. Rozwijaj się
  7. 6. Uczenie się
    1. Wprowadzenie
    2. 6.1 Na czym polega proces uczenia się?
    3. 6.2 Warunkowanie klasyczne
    4. 6.3 Warunkowanie sprawcze
    5. 6.4 Uczenie się przez obserwację (modelowanie)
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  8. 7. Myślenie i inteligencja
    1. Wprowadzenie
    2. 7.1 Czym jest poznanie?
    3. 7.2 Język
    4. 7.3 Rozwiązywanie problemów
    5. 7.4 Czym jest inteligencja i twórczość?
    6. 7.5 Pomiar inteligencji
    7. 7.6 Źródła inteligencji
    8. Kluczowe pojęcia
    9. Podsumowanie
    10. Sprawdź wiedzę
    11. Ćwicz myślenie krytyczne
    12. Rozwijaj się
  9. 8. Pamięć
    1. Wprowadzenie
    2. 8.1 Jak działa pamięć
    3. 8.2 Obszary mózgu zaangażowane w procesy pamięciowe
    4. 8.3 Kłopoty z pamięcią
    5. 8.4 Sposoby na poprawę pamięci
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  10. 9. Psychologia rozwojowa
    1. Wprowadzenie
    2. 9.1 Co to jest psychologia rozwojowa?
    3. 9.2 Teorie psychologii rozwojowej
    4. 9.3 Stadia rozwoju
    5. 9.4 Kres życia
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  11. 10. Emocje i motywacje
    1. Wprowadzenie
    2. 10.1 Emocje
    3. 10.2 Biologia emocji
    4. 10.3 Motywacja
    5. 10.4 Sfera seksualna
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  12. 11. Osobowość
    1. Wprowadzenie
    2. 11.1 Czym jest osobowość?
    3. 11.2 Freud i perspektywa psychodynamiczna
    4. 11.3 Neofreudyści: Adler, Erikson, Jung i Horney
    5. 11.4 Podejście poznawcze
    6. 11.5 Podejścia humanistyczne
    7. 11.6 Teorie cech
    8. 11.7 Socjobiologiczna koncepcja osobowości
    9. 11.8 Kulturowe uwarunkowania osobowości
    10. 11.9 Temperament
    11. 11.10 Ocena osobowości
    12. Kluczowe pojęcia
    13. Podsumowanie
    14. Sprawdź wiedzę
    15. Ćwicz myślenie krytyczne
    16. Rozwijaj się
  13. 12. Psychologia społeczna
    1. Wprowadzenie
    2. 12.1 Czym zajmuje się psychologia społeczna?
    3. 12.2 Atrybucje
    4. 12.3 Role i normy społeczne
    5. 12.4 Postawy i ich zmiana
    6. 12.5 Konformizm, zgodność, posłuszeństwo
    7. 12.6 Uprzedzenia i dyskryminacja
    8. 12.7 Agresja
    9. 12.8 Zachowania pomocne
    10. 12.9 Tworzenie relacji
    11. Kluczowe pojęcia
    12. Podsumowanie
    13. Sprawdź wiedzę
    14. Ćwicz myślenie krytyczne
    15. Rozwijaj się
  14. 13. Psychologia pracy i organizacji
    1. Wprowadzenie
    2. 13.1 Dopasowanie człowiek–organizacja
    3. 13.2 Postawy wobec organizacji i relacje w pracy
    4. 13.3 Stres w pracy
    5. 13.4 Motywacja do pracy
    6. Kluczowe pojęcia
    7. Podsumowanie
    8. Sprawdź wiedzę
    9. Ćwicz myślenie krytyczne
    10. Rozwijaj się
  15. 14. Stres
    1. Wprowadzenie
    2. 14.1 Czym jest stres?
    3. 14.2 Stresory
    4. 14.3 Stres a choroby
    5. 14.4 Kontrolowanie stresu
    6. 14.5 Dążenie do szczęścia
    7. Kluczowe pojęcia
    8. Podsumowanie
    9. Sprawdź wiedzę
    10. Ćwicz myślenie krytyczne
    11. Rozwijaj się
  16. 15. Zaburzenia psychiczne
    1. Wprowadzenie
    2. 15.1 Czym są zaburzenia psychiczne?
    3. 15.2 Diagnostyka i klasyfikacja zaburzeń psychicznych
    4. 15.3 Poglądy na przyczyny zaburzeń psychicznych
    5. 15.4 Zaburzenia lękowe
    6. 15.5 Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i pokrewne
    7. 15.6 Zespół stresu pourazowego
    8. 15.7 Zaburzenia nastroju
    9. 15.8 Schizofrenia
    10. 15.9 Zaburzenia dysocjacyjne
    11. 15.10 Zaburzenia występujące u dzieci
    12. 15.11 Zaburzenia osobowości
    13. Kluczowe pojęcia
    14. Podsumowanie
    15. Sprawdź wiedzę
    16. Ćwicz myślenie krytyczne
    17. Rozwijaj się
  17. 16. Terapia i leczenie
    1. Wprowadzenie
    2. 16.1 Terapia zaburzeń psychicznych teraz i kiedyś
    3. 16.2 Techniki terapeutyczne
    4. 16.3 Sposoby leczenia
    5. 16.4 Uzależnienia i zaburzenia związane z zażywaniem środków odurzających
    6. 16.5 Wykorzystanie paradygmatu społeczno-kulturowego w terapii
    7. Kluczowe pojęcia
    8. Podsumowanie
    9. Sprawdź wiedzę
    10. Ćwicz myślenie krytyczne
    11. Rozwijaj się
  18. Bibliografia
  19. Skorowidz nazwisk
  20. Skorowidz rzeczowy
  21. Skorowidz terminów obcojęzycznych

Psychologowie studiują genetykę, by lepiej zrozumieć biologiczne podstawy niektórych zachowań. I chociaż organizm każdego z nas jest zbudowany z tych samych elementów – mózgu, komórek z materiałem genetycznym – przejawem ich funkcjonowania jest bardzo szeroki wachlarz zachowań, myśli i reakcji.

Dlaczego z dwojga ludzi zakażonych tym samym zarazkiem jedno przeżywa, a drugie poddaje się chorobie? Jak choroby genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie? Czy choroby psychiczne takie jak depresja lub schizofrenia mogą mieć podłoże genetyczne? Do jakiego stopnia cechy psychiczne mogą wpływać na takie choroby jak otyłość dziecięca?

By znaleźć odpowiedzi na te pytania, zacznijmy od choroby genetycznej zwanej anemią sierpowatą (ang. sickle-cell anemia) i zastanówmy się, jak może ona objawiać się u dwóch chorujących na nią sióstr. Anemia sierpowata to genetyczna przypadłość, w której czerwone krwinki (erytrocyty), prawidłowo okrągłe, przybierają kształt sierpa (Rysunek 3.2). Zmiana kształtu (w wyniku zmienionej budowy hemoglobiny - białka transportującego tlen we krwi) wpływa na funkcję: krwinki sierpowate mogą zatykać drobne naczynia krwionośne, tamując w nich przepływ krwi. Skutkiem jest wysoka gorączka, silny ból, obrzęk i uszkodzenie tkanek oraz niedokrwistość.

Rysunek 3.2 Prawidłowe erytrocyty swobodnie przepływają przez naczynia krwionośne, podczas gdy te sierpowate tworzą zatory blokujące przepływ krwi.

Wiele osób z anemią sierpowatą – nosicieli wywołującej ją mutacji genetycznej – umiera w młodym wieku. Choć dobór naturalny sugerowałby, że chorzy mają niski współczynnik przeżywalności, a zatem choroba z czasem powinna stawać się coraz rzadsza, w rzeczywistości tak nie jest. Mimo negatywnych efektów związanych z tą genetyczną mutacją kodujący ją gen pozostaje stosunkowo rozpowszechniony wśród osób pochodzenia afrykańskiego. Dlaczego? Spróbujmy to wyjaśnić na przykładzie dwóch młodych kobiet.

Niech jedna ma na imię Luwi, a druga Sena. Są siostrami i mieszkają w wiosce w Zambii. Luwi jest nosicielką genu anemii sierpowatej, Sena – nie. Nosiciele mają jedną kopię genu wywołującego chorobę, ale w normalnych okolicznościach nie chorują. Objawy pojawiają się u nich, tylko jeśli są bardzo odwodnieni albo niedotlenieni (np. podczas wysokogórskiej wspinaczki). Uważa się, że nosiciele są odporni na malarię (często śmiertelną chorobę rozpowszechnioną w tropikach), ponieważ zmiany w ich krwi i układzie odpornościowym uniemożliwiają rozwój zarodźcowi malarii (Gong, Parikh, Rosenthal, Greenhouse, 2013). Pełnoobjawowa anemia sierpowata (wynikająca z posiadania dwóch kopii felernego genu) takiej ochrony nie zapewnia.

W drodze powrotnej ze szkoły obie siostry zostają pogryzione przez zakażone pasożytem malarii komary. Luwi jest odporna na zakażenie malarią, gdyż jest nosicielką genu anemii sierpowatej. Tymczasem Sena zapada na malarię i po dwóch tygodniach umiera. Luwi żyje dalej, zostaje matką i może przekazać mutację swoim dzieciom.

W Polsce od 1968 roku malaria praktycznie nie występuje, więc zmutowany gen nie ma żadnej wartości: jego obecność ujawnia się głównie w postaci problemów zdrowotnych, niewielkich u nosicieli, ciężkich przy pełnoobjawowej chorobie, a nie daje żadnych korzyści. Sytuacja w innych rejonach świata jest jednak odmienna. W Afryce, gdzie malaria jest powszechna, posiadanie mutacji anemii sierpowatej jest dla nosicieli korzystne.

Powyższa historia dotycząca malarii pasuje do teorii ewolucji poprzez dobór naturalny (ang. theory of evolution by natural selection) sformułowanej przez Karola Darwina (1809–1882) (Rysunek 3.3). Najprościej rzecz ujmując, teoria ta głosi, że przeżywają organizmy lepiej przystosowane do środowiska i to one rozmnażają się, podczas gdy gorzej przystosowane po prostu wymierają. W naszym przykładzie z malarią widzimy, że u Luwi mutacja ma duży walor adaptacyjny w jej afrykańskiej ojczyźnie; gdyby jednak mieszkała w Polsce (gdzie malaria praktycznie nie występuje), stałaby się kosztownym brzemieniem; jej potomkowie z dużym prawdopodobieństwem zachorowaliby na anemię, a i u niej samej zapewne pojawiłyby się niewielkie problemy zdrowotne.

ZO
Rysunek 3.3 (a) W roku 1859 Karol Darwin przedstawił w swojej książce O powstawaniu gatunków teorię ewolucji poprzez dobór naturalny. (b) W książce jest tylko jedna ilustracja: diagram pokazujący, jak gatunki ewoluują w czasie dzięki doborowi naturalnemu.

Poznaj szczegóły

Dwa punkty widzenia na genetykę i zachowanie

Łatwo pomylić dwie dziedziny zajmujące się zależnościami między genami a środowiskiem. Chodzi o psychologię ewolucyjną (ang. evolutionary psychology) i genetykę behawioralną (ang. behavioral genetics); w polskiej literaturze psychologicznej używany jest też termin genetyka zachowania. Co je różni?

W obu dziedzinach uznaje się, że geny nie tylko kodują określone cechy, ale także mają swój wkład w pewne schematy poznawcze i behawioralne. Psychologia ewolucyjna skupia się na tym, jak uniwersalne wzorce zachowań i procesy poznawcze ewoluowały w czasie. Chodzi o to, że zmienność w zachowaniu i poznaniu sprawia, że poszczególne osobniki odnoszą większy lub mniejszy sukces reprodukcyjny i przekazują te geny kolejnym pokoleniom. Psychologowie ewolucyjni badają różnorodne zjawiska psychologiczne, które mogły wyewoluować jako przystosowania, np. reakcję ucieczki, preferencje żywieniowe, wybór partnera i zachowania kooperacyjne (Confer et al., 2010).

Podczas gdy psychologowie ewolucyjni skupiają się na uniwersalnych wzorcach, które ewoluowały przez miliony lat, genetycy behawioralni badają, jak poprzez interakcje genów i środowiska indywidualne różnice pojawiają się tu i teraz. Studiując ludzkie zachowania, genetycy behawioralni często odwołują się do badań bliźniąt i dzieci adoptowanych. Badania na bliźniętach porównują częstość, z jaką określona cecha behawioralna jest obecna u bliźniąt jednojajowych i dwujajowych (inaczej monozygotycznych i dizygotycznych). Z kolei badania na dzieciach adoptowanych porównują tę częstość u dzieci wychowywanych w biologicznych rodzinach w stosunku do dzieci wychowywanych w rodzinach adopcyjnych. Oba podejścia dostarczają informacji na temat względnego znaczenia genów i środowiska dla występowania określonej cechy.

Zmienność genetyczna

Zmienność genetyczna między osobnikami jest tym, co przyczynia się do adaptacji gatunku do środowiska. U ludzi ta zmienność zaczyna się od komórki jajowej, około stu milionów plemników i zapłodnienia. Płodne kobiety jajeczkują mniej więcej co miesiąc, uwalniając komórkę jajową z pęcherzyka w jajniku. Gdy komórka jajowa wędruje z jajnika przez jajowód do macicy, plemnik ma szansę ją zapłodnić.

Zarówno komórka jajowa, jak i plemnik zawierają po 23 chromosomy. Chromosomy (ang. chromosome) to długie łańcuchy materiału genetycznego znanego jako kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) (ang. deoxyribonucleic acid). DNA ma kształt helisy (spirali) i jest zbudowane z nukleotydów. W każdym chromosomie fragment łańcucha DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów tworzy gen (ang. gene). Geny kontrolują całkowicie lub częściowo szereg widocznych cech, takich jak kolor oczu, włosów itp. Pojedynczy gen może mieć różne odmiany, zwane allelami. Allel (ang. allele) to swoista wersja genu. Zatem określony gen może kodować taką cechę, jak kolor włosów, zaś różne allele tego genu sprawiają, że każdy z nas ma taki a nie inny kolor.

Gdy dochodzi do przeniknięcia plemnika do komórki jajowej, zawarte w nich chromosomy łączą się, tworząc 23 pary chromosomów. Każde z rodziców dostarcza zatem potomkowi połowy genetycznej informacji; fizyczne cechy dziecka (nazywane fenotypem) są więc efektem interakcji materiału genetycznego pochodzącego od rodziców (zwanego genotypem). Genotyp (ang. genotype) osoby to inaczej zespół jej wszystkich genów odziedziczony po rodzicach, fenotyp (ang. phenotype) zaś to zespół cech (fizjologicznych, anatomicznych, psychicznych itp.) danej osoby, będących skutkiem interakcji genotypu i środowiska (Rysunek 3.4).

NZ
Rysunek 3.4 (a) Genotyp to inaczej struktura genetyczna danej osoby, jest złożony z materiału genetycznego (DNA) odziedziczonego po rodzicach. (b) Fenotyp opisuje cechy widoczne z zewnątrz, takie jak kolor włosów, skóry, wzrost i budowa ciała. (Źródło: (a) modyfikacja pracy Caroline Davis; (b) modyfikacja pracy Cory Zanker).

Większość cech to efekt działania wielu genów, ale są i takie, które kontroluje tylko jeden. Na przykład na to, czy będziemy mieć dołek w podbródku (ang. cleft chin), wpływa tylko jeden gen, dziedziczony po każdym z rodziców. Nazwijmy gen dołka w podbródku „B”, a gen braku dołka – „b”. Dołek w podbródku to cecha dominująca, co oznacza, że niezależnie od tego, czy dominujący allel (ang. dominant allele) odziedziczymy po jednym (Bb), czy też po obojgu rodzicach (BB), nasz fenotyp będzie świadczyć o jego występowaniu (będziemy mieli dołek w podbródku). Gdy ktoś ma dwa allele identyczne, określany jest mianem homozygoty (ang. homozygous) względem tego allelu. Z kolei gdy ktoś ma dwa różne allele tego samego genu, to takiego osobnika nazywa się heterozygotą (ang. heterozygous). Gładki podbródek to cecha recesywna, co znaczy, że taki fenotyp uwidoczni się tylko u kogoś, kto jest homozygotą względem tego recesywnego allelu (ang. recessive allele) (bb).

Wyobraźmy sobie, że kobieta z dołkiem w podbródku zostaje partnerką mężczyzny, który takiego dołka nie ma. Jaki podbródek będą mieć ich dzieci? To zależy od tego, jaką kombinację alleli ma każde z rodziców. Jeśli kobieta jest homozygotą (BB), jej potomstwo zawsze będzie mieć podbródek z dołeczkiem. Jeśli jednak jest dla tego genu heterozygotą (Bb), sprawa się nieco komplikuje. Ojciec ma gładki podbródek, więc musi być homozygotą dla recesywnego allelu (bb), a to daje potomstwu 50% szans na dołek w podbródku i drugie tyle na podbródek gładki (Rysunek 3.5).

Rysunek 3.5 (a) Kwadrat Punnetta (ang. Punnett square) to narzędzie wykorzystywane do przewidywania, w jaki sposób geny będą oddziaływać ze sobą przy tworzeniu nowych pokoleń. Duże B oznacza allel dominujący, a małe b – recesywny. W przypadku takim, jak dołek w podbródku, gdzie B koduje obecność dołka (allel dominujący), gdy w parze alleli jest choć jeden dominujący (B), można oczekiwać fenotypu z dołkiem w podbródku. Gładki podbródek można zaobserwować tylko wtedy, gdy osobnik posiada dwie kopie allelu recesywnego, bb. (b) Ilustracja dołka w brodzie.

Anemia sierpowata to tylko jedna z licznych chorób genetycznych wywołanych obecnością dwóch genów recesywnych. W przypadku fenyloketonurii (ang. phenylketonuria) (PKU) dotknięty nią osobnik nie posiada enzymu przekształcającego szkodliwe aminokwasy w nieszkodliwe związki. Bez leczenia grożą mu poważne deficyty poznawcze, drgawki i podwyższone ryzyko rozmaitych zaburzeń psychicznych. PKU jest cechą recesywną, więc by dziecko było dotknięte chorobą, każde z rodziców musi posiadać przynajmniej jedną kopię takiego recesywnego allelu (Rysunek 3.6).

Do tej pory omówiliśmy cechy, za które odpowiada tylko jeden gen, ale niewiele ludzkich cech jest kontrolowanych w taki sposób. Większość cech jest wielogenowych (poligenowych) (ang. polygenic), czyli jest warunkowana przez więcej niż jeden gen. Przykładami cech wielogenowych są: wzrost, kolor skóry czy masa ciała.

Rysunek 3.6 W tym kwadracie Punnetta „N” oznacza prawidłowy allel, zaś „p” – allel recesywny związany z PKU. Jeśli połączą się ze sobą dwa osobniki heterozygotyczne względem tego allelu, ich potomstwo ma 25% szans na ujawnienie się fenotypu tej choroby.

Skąd się biorą geny odpowiedzialne za takie choroby jak PKU? Ich źródłem są mutacje. Mutacją (ang. mutation) nazywamy nagłą, stałą zmianę w genie. Choć wiele mutacji jest szkodliwych, a nawet śmiertelnych, raz na jakiś czas pojawia się taka, która daje właścicielowi przewagę nad tymi, którzy takiej mutacji nie posiadają. Przypomnij sobie, że zgodnie z teorią ewolucji osobniki najlepiej przystosowane do środowiska, w którym żyją, płodzą więcej potomstwa i mają większą szansę na przekazanie swoich genów przyszłym pokoleniom. By taki proces mógł mieć miejsce, musi zachodzić konkurencja. Mówiąc dokładniej: musi istnieć różnorodność genetyczna (a co za tym idzie różnorodność cech fenotypowych) wymuszająca zmienność przystosowań do środowiska. Gdyby populacja składała się z identycznych osobników, każda nagła, duża zmiana otoczenia w taki sam sposób wpływałaby na wszystkich. Nie byłoby różnic. Nie byłoby selekcji. Różnorodność genów i kodowanych przez nie cech sprawia, że w obliczu takich zmian środowiska niektóre osobniki radzą sobie nieco lepiej niż inne. To daje najlepiej przystosowanym zauważalną przewagę, jeśli chodzi o skuteczne rozmnażanie się i przekazywanie genów.

Poznaj szczegóły

Ludzka różnorodność

W tym rozdziale koncentrujemy się na biologii. W dalszych częściach podręcznika dowiesz się więcej na temat psychologii społecznej oraz zagadnień rasy, uprzedzeń i dyskryminacji. Na poziomie biologicznym pojęcie rasy jest słabym konstruktem. Gdy na przełomie tysiącleci przeprowadzono sekwencjonowanie ludzkiego genomu, liczni naukowcy stwierdzili, że pojęcie rasy jest bezużyteczne w badaniach genetycznych, a jego stosowanie może przynieść szkody i cierpienie. Kategorie rasowe, które część naukowców uważa za użyteczne dla badań nad ludzką różnorodnością, okazują się jednak w dużej mierze nietrafne. Kolor skóry, oczu i budowa włosów jednostki zależy od jej genotypu, ale zmienność genetyczna w obrębie danej rasy jest znacznie większa niż pomiędzy różnymi rasami. W niektórych przypadkach nadmierna koncentracja na zagadnieniu rasy może prowadzić do zawyżonej lub zaniżonej częstości diagnozowania takich chorób jak anemia sierpowata czy mukowiscydoza. Niektórzy uważają, że należy odróżnić rasę i dziedziczenie po przodkach, i skupić się na tym ostatnim. Ułatwiłoby to zrozumienie ludzkiej różnorodności genetycznej (Yudell, Roberts, DeSalle, Tishkoff, 2016).

Interakcje geny–środowisko

Geny nie działają w próżni. Choć wszyscy jesteśmy żywymi organizmami, istniejemy w środowisku, które jest niezwykle istotne w określaniu nie tylko tego, kiedy i jak nasze geny dochodzą do głosu, ale także tego, jaka kombinacja genów da jaką cechę. Każdy z nas uczestniczy w wyjątkowej interakcji między własnym genotypem a środowiskiem, w którym żyje.

Jednym ze sposobów opisu tej interakcji jest koncepcja zakresu (normy) reakcji. Zakres reakcji (ang. range of reaction) oznacza, że nasze geny wyznaczają granice, w ramach których możemy działać, otoczenie zaś oddziałuje z genami, by określić, gdzie dokładnie w tych granicach się znajdziemy. Jeśli np. genotyp osobnika predysponuje go do osiągnięć intelektualnych, i taki osobnik będzie się wychowywać w bogatym, stymulującym otoczeniu, będzie mieć większe szanse na osiągnięcie pełni swojego potencjału, niż gdyby wzrastał w ubogim otoczeniu, pozbawionym bodźców stymulujących. Zgodnie z koncepcją zakresu reakcji geny wyznaczają nieprzekraczalne granice potencjału, a środowisko określa, ile z tego potencjału uda się osiągnąć. Niektórzy nie zgadzają się z tą teorią i twierdzą, że geny nie wyznaczają granic potencjału jednostki.

Inną perspektywę interakcji między genami a środowiskiem daje koncepcja korelacji genotyp–środowisko (ang. genetic environmental correlation). Najprościej rzecz ujmując, mówi ona, że nasze geny wpływają na otoczenie zewnętrzne, a otoczenie wpływa na ekspresję naszych genów (Rysunek 3.7). Nie chodzi tylko o interakcję między nimi, jak w teorii o zakresie reakcji, ale o wzajemne wpływy. Np. dziecko koszykarza z ligi pewnie od wczesnego dzieciństwa będzie trenować ten sport, co może pozwolić mu wykorzystać wrodzone zdolności. Jak widać, geny, które dziecko dostało od rodzica, wpływają na otoczenie, w którym ono wzrasta, otoczenie zaś jest dobrze przygotowane, by pomóc dziecku wykorzystać genetyczny potencjał.

–
Rysunek 3.7 Natura i wychowanie działają wspólnie, niczym elementy skomplikowanej ludzkiej układanki. Stajemy się tym, kim jesteśmy, dzięki interakcji naszych genów ze środowiskiem (puzzle: modyfikacja pracy Cory Zanker; domy: modyfikacja pracy Bena Saltera; DNA: modyfikacja pracy NHGRI).

Inne podejście do interakcji genów ze środowiskiem reprezentuje epigenetyka (ang. epigenetics). Bada ona nie sam genotyp, lecz to, jak jeden i ten sam zestaw genów może się uaktywniać na różne sposoby. Innymi słowy naukowcy badają, w jaki sposób ten sam genotyp może dawać różne fenotypy. Jak już wcześniej wspomniano, na ekspresję genów często wpływa środowisko i to w sposób nie do końca oczywisty. Bliźnięta jednojajowe (ang. identical twins) na przykład mają taki sam genotyp: powstają z pojedynczej, zapłodnionej komórki jajowej, która dzieli się na dwa organizmy, więc materiał genetyczny jest w obu dokładnie taki sam; w przeciwieństwie do nich bliźnięta dwujajowe (ang. fraternal twins) powstają z dwóch niezależnych komórek jajowych zapłodnionych przez dwa różne plemniki, więc ich materiał genetyczny różni się tak samo jak u rodzeństwa w różnym wieku. Ale nawet przy identycznych genach pozostaje niewiarygodna zmienność ekspresji tych genów w ciągu życia każdego z bliźniaków jednojajowych. Czasem jedno ulega jakiejś chorobie, a drugie nie. Przykład? Aliya, jedna z pary bliźniąt jednojajowych, zmarła na raka w wieku 7 lat, natomiast jej siostra, dziś dziewiętnastoletnia, nigdy raka nie miała. Choć geny obu dziewcząt były identyczne, ich fenotypy różniły się na skutek różnic w ekspresji informacji genetycznej w czasie. Hipotezy epigenetyki dotyczące interakcji genów ze środowiskiem bardzo różnią się od tych związanych z zakresem reakcji. Dla epigenetyka genotyp nie jest bowiem czymś stałym i niezmiennym.

Geny wpływają nie tylko na nasze cechy fizyczne. Naukowcy znaleźli związki między genami a szeregiem zmiennych, od podstawowych cech osobowości przez orientację seksualną po duchowość (przykłady znajdziesz np. u: Mustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, MacMurray, 2000). Geny są też związane z temperamentem i szeregiem zaburzeń psychicznych, takich jak depresja i schizofrenia. Więc choć to prawda, że stanowią dla naszych komórek, tkanek i narządów coś w rodzaju biologicznej matrycy, wywierają też znaczący wpływ na nasze doświadczenia i zachowania.

Mając w pamięci trzy poglądy na interakcję genów ze środowiskiem, przyjrzyjmy się teraz poniższym danym dotyczącym schizofrenii. Który pogląd twoim zdaniem najlepiej wyjaśnia te dowody?

W badaniu obejmującym oddane do adopcji dzieci wykazano, że te z nich, które wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym, a ich matki biologiczne cierpiały na schizofrenię, miały wyższe ryzyko rozwoju schizofrenii (ang. schizophrenia) lub innej psychozy niż którakolwiek z innych grup uczestniczących w badaniu.

  • u dzieci adoptowanych, których biologiczne matki cierpiały na schizofrenię (wysokie ryzyko genetyczne) i wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 36,8%

  • u dzieci adoptowanych, których biologiczne matki cierpiały na schizofrenię (wysokie ryzyko genetyczne) i wzrastały w zdrowym otoczeniu, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 5,8%

  • u dzieci adoptowanych niskiego ryzyka (biologiczne matki nie cierpiały na schizofrenię), które wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 5,3%

  • u dzieci adoptowanych niskiego ryzyka (biologiczne matki nie cierpiały na schizofrenię), które wzrastały w zdrowym otoczeniu, ryzyko rozwoju schizofrenii wynosiło 4,8% (Tienari et al., 2004)

To badanie pokazuje, że adoptowane dzieci o wysokim ryzyku genetycznym były szczególnie narażone na rozwój schizofrenii wtedy, gdy wzrastały w zaburzonym środowisku rodzinnym. Wspiera ono pogląd, że do rozwoju tej choroby potrzebna jest zarówno podatność genetyczna, jak i stres środowiskowy, i że same geny nie decydują o rozwoju schizofrenii.

Cytowanie i udostępnianie

Chcesz zacytować, udostępnić albo zmodyfikować treść tej książki? Została ona wydana na licencji, Creative Commons Attribution License 4.0 która wymaga od Ciebie uznania autorstwa OpenStax.

Cytowanie i udostępnienia
  • Jeśli rozpowszechniasz tę książkę w formie drukowanej, umieść na każdej jej kartce informację:
    Treści dostępne za darmo na https://openstax.org/books/psychologia-polska/pages/1-wprowadzenie
  • Jeśli rozpowszechniasz całą książkę lub jej fragment w formacie cyfrowym, na każdym widoku strony umieść informację:
    Treści dostępne za darmo nahttps://openstax.org/books/psychologia-polska/pages/1-wprowadzenie
Cytowanie

© 19 lip 2021 OpenStax. Treść książki została wytworzona przez OpenStax na licencji Creative Commons Attribution License 4.0. Nazwa OpenStax, logo OpenStax, okładki OpenStax, nazwa OpenStax CNX oraz OpenStax CNX logo nie podlegają licencji Creative Commons i wykorzystanie ich jest dozwolone wyłącznie na mocy uprzedniego pisemnego upoważnienia przez Rice University.